Morbus Fabry: Simptomi, Dijagnoza i Lečenje Angiokeratoma Corporis Diffusum

Šta je Angiokeratoma Corporis Diffusum (Morbus Fabry)?

Morbus Fabry je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom enzima alfa-galaktozidaze A, što dovodi do nakupljanja triheksozil ceramida u različitim ćelijama tijela. Ova genetska bolest se nasljeđuje recesivno, vezano za X hromozom, a njeni simptomi se najčešće pojavljuju kod adolescentnih muškaraca.

Simptomi i Klinička Slika

Prvi znaci bolesti uključuju jake bolove u udovima, te pojavu purpurno-plavih teleangiektazija na koži donjeg dijela tijela koje se mogu povećavati do 3-4 mm. Kožne promjene su često keratotične, ali ne uvijek. Bolest se takođe manifestuje kroz smanjenu znojenje (hipohidroza) i zamućenje rožnjače oka. U kasnijim stadijumima pojavljuju se kardiovaskularna oboljenja i bubrežna insuficijencija, dok neurološki poremećaji nisu prisutni. Očekivani životni vijek bolesnika je između 30. i 40. godine.

Dijagnoza i Liječenje

Dijagnoza se zasniva na pregledu simptoma i potvrdi deficita alfa-galaktozidaze u leukocitima ili kožnim fibroblastima. Prenatalna dijagnoza je moguća putem amniocenteze. Trenutno ne postoji specifični tretman za Morbus Fabry, te je terapija uglavnom simptomatska. Za ublažavanje jakih bolova može se koristiti fenitoin.

Kod Koga Zakažiti Dermatološki Pregled?

Za medicinski pregled i dalje savjete moguće je obratiti se specijalistima: Dr Gorani Isailović, Dr Zoranu Joksimoviću, Dr Nebojši Krstiću, Dr Đorđu Krstiću, Dr Predragu Majcanu, Dr Ljiljani Medenici, Dr Vesni Miličić i Dr Biljani Mitić Krstić.