Neurofibromatosis Generalisata: Simptomi, Dijagnoza i Najefikasnije Metode Lečenja

Šta je Neurofibromatosis Generalisata?

Neurofibromatosis generalisata, poznata i kao von Recklinghausenova bolest, predstavlja dominantno naslednu neuroektodermalnu bolest sa više simptoma. Ovo je jedan od dva osnovna oblika neurofibromatoze, dok je drugi oblik obostrana akustična neurofibromatoza. Uzrok bolesti je autosomno dominantno nasledan.

Klinička slika i simptomi

Karakteristični simptomi uključuju pojavu različitih kožnih tumora koji se javljaju u kasnom detinjstvu i nastavljaju rasti tokom života. U teškim slučajevima mogu zahvatiti gotovo cijelu površinu tijela. Tumori su obično kožne ili plavkaste boje, mekane i elastične konzistencije, a neki mogu biti bolni na dodir. Pleksiformni neurofibromi su krupni, dublje smješteni tumori koji prate veće nerve i uzrokuju hipertrofiju kože sa hiperpigmentacijom i povećanim rastom dlaka. Svrab je čest simptom zbog povećanog broja mastocita u koži.

Osim tumora, prisutni su i pigmentni poremećaji, poput cafe-au-lait mrlja svetlosmeđe boje koje mogu biti vidljive već u ranom detinjstvu ili prije pojave tumora. Pored toga, bolest može zahvatiti koštani sistem, unutrašnje organe i centralni nervni sistem, izazivajući konvulzije, tumore moždanih i perifernih živaca, blag intelektualni deficit i mentalnu retardaciju. Skeletne anomalije uključuju makrocefaliju, nizak rast, kifoskoliozu i pseudoartroze kostiju.

Dijagnoza i lečenje

Dijagnoza se donosi na osnovu kliničkog pregleda, anamneze i histoloških nalaza. Što se tiče terapije, moguće je ukloniti samo bolne ili najveće tumore. Svrab se može ublažiti primjenom antihistaminika i ketotifena. Prognoza je uglavnom povoljna, mada u rijetkim slučajevima postoji rizik od malignih promjena neurofibromatoznih tumora.