Papillon-Lefevre Sindrom: Nasljedna Hiperkeratoza Dlanova i Stopala sa Periodontitisom – Simptomi, Dijagnoza i Liječenje

Šta je Papillon-Lefevre Sindrom?

Hyperkeratosis palmaris et plantaris cum periodonthopathia, poznatiji kao Papillon-Lefevre sindrom, predstavlja autosomno recesivnu, nasljednu keratodermiju koja zahvaća dlanove i tabane, a povezana je sa teškim oblikom periodontitisa.

Uzrok i nasleđivanje bolesti

Ova bolest nastaje uslijed genetskih promjena i nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da je potreban nasljedni defekt od oba roditelja.

Klinička slika

Simptomi se počinju javljati već u drugoj ili trećoj godini života i karakterizirani su ujednačenom hiperkeratozom kože dlanova i tabana koja djeluje zadebljano, suvo i žućkastosmeđe boje. Ponekad se keratoza pojavljuje i na zglobovima šaka, stopala, kao i na laktovima i koljenima. Česte su bolne pukotine u koži, a simptomi uglavnom jačaju tokom zimskih mjeseci. Zbog periodontitisa dolazi do ranog gubitka mliječnih i stalnih zuba, što na kraju uzrokuje potpunu bezubost i atrofiju alveolarne kosti. Mentalni razvoj može biti poremećen kod nekih bolesnika, a nokti su često oštećeni i distrofni.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se postavlja na temelju porodične istorije bolesti, kliničkog i dermatološkog pregleda, te histopatoloških nalaza. Liječenje je uglavnom simptomatsko, uključujući upotrebu keratolitika kao što je salicilna kiselina, dok retinoidi mogu pomoći u smanjenju hipertrofirane kože.

Kod koga zakažite dermatološki pregled?

Preporučuje se konsultacija sa specijalistima poput Dr Isidore Andrejić Sbutega, Dr Mirjane Gajić Veljić, Dr Nevene Grba, Dr Gorane Isailović, Dr Zorana Joksimovića, Dr Nebojša Krstić i Dr Đorđa Krstića za stručnu dijagnozu i liječenje.