Porodična adenomatozna polipoza kolona: simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje s visokim rizikom od karcinoma

Porodična adenomatozna polipoza kolona

Ova bolest karakteriše se pojavom brojnih adenoma u debelom crijevu, ima genetsku osnovu i visok stepen predispozicije za razvoj karcinoma. Porodična adenomatoza je nasljedna bolest koja se prenosi prema Mendelovim zakonima.

Uzrok nastanka

Porodična adenomatoza kolona ima jasnu genetsku komponentu, što kao osnovu nasljeđivanja koristi Mendelove principe.

Klinička slika

Na sluznici debelog crijeva formiraju se brojni polipi - adenomi, koji mogu brojati od stotina do čak nekoliko hiljada. Polipi mogu biti sesilni ili na peteljci, a normalna sluznica je teško uočljiva zbog njih. Simptomi se obično pojavljuju kod starije djece i mladih osoba. U početku bolest može biti bez simptoma, a polipi se često otkriju tokom endoskopije ili irigografije. Simptomi uključuju blage bolove u trbuhu, blage dijareje i oskudno krvarenje. Intenzivniji grčevi, obilno peranalno krvarenje, gubitak težine i promjene u crijevnoj funkciji mogu ukazivati na razvoj karcinoma.

Dijagnoza

Dijagnoza se zasniva na detaljnoj anamnezi, kliničkoj slici, endoskopskim i irigografskim nalazima, kao i na patohistološkom pregledu uzoraka dobijenih polipektomijom.

Lečenje

Najefikasnija terapija je proktokolektomija sa ileostomom. Kod mlađih pacijenata koji odbijaju operaciju primjenjuje se ileorektoanastomoza. Redovne endoskopske kontrole svakih 3 do 6 mjeseci omogućavaju pravovremeno uklanjanje novih polipa, smanjujući rizik od razvoja raka.