Perinatologija je klinička disciplina koja se bavi zdravstvenim problemima trudnoće, fetusa i novorodjenčeta. Zahvaljujući novim biohemijskim, genetičkim i farmakološkim dostignućima, u današnje vrijeme, fetus, do skora skriven u materici, postaje dostupan pregledu.

 

Prenatalnom dijagnostikom otkrivamo poremećaje u razvoju fetusa, što omogućava terapiju u toku trudnoće ili prekid trudnoće, ukoliko se dokažu fetalne anomalije.

Primijenjene metode u dijagnostici se dijele na:

• Invazivne - (materijal se dobija punkcijom kroz prednji trbušni zid majke ili kroz vaginalni svod pod kontrolom ultrazvuka), a to su: biopsija horiona, amniocennteza i kordocenteza. Ove metode nose mali rizik od komplikacija
• Neinvazivne metode - su primarno ultrazvučni pregledi, magnetna rezonanca i analize iz majčine krvi

Poslednjih godina se sve više uvode neinvazivne metode pomoću kojih se iz majčine krvi analiziraju fetalne ćelije. Naime, ranije se smatralo da se u toku trudnoće ne dešava miješanje majčine i fetalne krvi. Dokazano je da ipak manji broj fetalnih ćelija dospijeva u cirkulaciju majke. Ukoliko bi se pronašla metoda kojom bi sa sigurnošću mogao da se dobije dovoljan broj fetalnih ćelija iz krvi majke, invazivne prenatalne dijagnostičke metode bi postale izlišne.

Postoje razne metode koje omogućavaju razlikovanje majčinih od fetalnih ćelija (fetalni hemoglobin), površinski markeri na fetalnim ćelijama za koje se vezuju odgovarajuća antitijela u laboratorijskim uslovima. Veliki problem predstavlja dug život fetalnih ćelija u majčinoj cirkulaciji, pa se nekada ne može diferencirati da li su prisutne ćelije iz predhodnih trudnoća. Otkriće slobodnih fetalnih nuklearnih kiselina, deoksiribonukleinske (DNK) i ribonukleinske (RNK) u krvi trudnih žena, koje su nosioci genetskog koda, a dospijevaju u krvotok nakon normalnog umiranja ćelija, otvorilo je novi „PROZOR“ za neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku. Ukoliko dobijeni uzorak sadrži sekvence (djelove nuklearnih kiselina) za polne hromozome ili RhD gen, kod trudnica sa RhD krvnom grupom, moguće je sa 100% sigurnosti dokazati pol ili prisustvo RhD+ krvne grupe djeteta.

Pretpostavlja se da će uskoro, u rutinskoj praksi, početi primjena metode genetskog inžinjeringa, prije svega za dokazivanje Daunovog sindroma, talasemije i cistične fibroze. Takodje, biće moguće otkriti trudnice koje su u riziku od prijevremenog porodjaja i preeklampsije.

Od invazivnih metoda danas se najčešće radi AMNIOCENTEZA.

Genetska amniocenteza se radi izmedju 16. i 18. nedelje trudnoće. Ovim pregledom se utvrdjuje da li kod ploda postoje hromozomske anomalije.

Amniocenteza je intervencija kod koje se pod kontrolom ultrazvuka iz amnionske šupljine aspirira izvjesna količina amnionske tečnosti, koja se šalje na analizu. Radi se na savjet ginekologa, uz pristanak roditelja.

 

Izvor: Ginekološko akušerska ordinacija i Specijalistička ambulanta za radiološku diagnostiku HERA - Podgorica