Retinitis pigmentosa: Nasljedna bolest oka koja uzrokuje progresivni gubitak vida i mogućnosti liječenja

Šta je retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) predstavlja grupu nasljednih bolesti koje oštećuju mrežnjaču oka, dovodeći do postepenog uništenja fotoreceptora i progresivnog gubitka vida. Intenzitet i brzina napredovanja bolesti variraju od pacijenta do pacijenta, a u nekim slučajevima može dovesti i do potpune sljepoće, naročito ako se simptomi pojave u ranom djetinjstvu.

Nasledni obrasci i funkcija mrežnjače

RP se može naslijediti na tri načina: autosomno dominantno, autosomno recesivno ili vezano za X-hromozom. Mrežnjača je osjetljivo tkivo koje se sastoji od nekoliko slojeva ćelija, uključujući fotoreceptore – štapiće i čepiće. Štapići se nalaze na perifernoj strani mrežnjače i ključni su za periferni vid i noćno gledanje, dok čepići u centru mrežnjače omogućavaju centralni vid i raspoznavanje boja. Fotoreceptori transformišu svjetlost u električne impulse koji se šalju u mozak, gdje nastaje slika.

Simptomi i progresija retinitis pigmentose

Glavni znak RP-a je postepena degeneracija štapića i čepića što prouzrokuje simptome poput noćnog slepila, gubitka perifernog vida, poznatog kao tunelski vid, i problema sa razlikovanjem boja. Simptomi obično započinju u adolescentnom periodu ikod mladih odraslih i nastavljaju da se pogoršavaju s godinama, mada brzina progresije bolesti varira.

Tretmani i buduće mogućnosti

Trenutno ne postoji lijek koji potpuno liječi RP, ali naučna istraživanja ukazuju na potencijalne buduće tretmane kao što su transplantacija mrežnjače, ugradnja veštačkih implantata, genetska terapija i lijekovi. Takođe, određene doze vitamina A mogu usporiti progresiju bolesti kod nekih pacijenata.