Retka trizomija 13: Uzroci, simptomi i stopa smrtnosti kod novorođenčadi sa teškim malformacijama

Šta je trizomija 13?

Trizomija 13 je rijetka hromozomska bolest koja se javlja kod približno 1 od 5000 novorođenčadi. Ovo stanje se češće pojavljuje kod djece starijih majki, što je karakteristično i za druge autozomske trizomije. Uzrok nastanka jeste višak hromozoma na jednom od 23 para homolognih hromozoma, najčešće uslijed nerazdvajanja hromozoma tokom jedne od mejotičkih ćelijskih deoba.

Vrste trizomije 13

Većina slučajeva, oko 80%, pripada klasičnoj trizomiji, dok je preostalih 20% uzrokovano nebalansiranom translokacijom hromozoma.

Kliničke karakteristike i simptomi

Bebe sa trizomijom 13 pokazuju prepoznatljive dismorfične znakove i niz unutrašnjih anomalija. Ovaj sindrom obuhvata teške malformacije mozga kao što je arinencefalija, poremećaje očiju poput mikroftalmije ili anoftalmije, te defekte na usni, vilici i nepcu, uključujući rascepe (heliognatopalatoshizu). Česte su i dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija), kao i srčane anomalije poput defekata septuma, bubrežne malformacije (cistični ili potkovičasti bubrezi) te poremećaji digestivnog sistema, uključujući malrotaciju creva.

Prognoza i preživljavanje

Preživljavanje djece sa trizomijom 13 duže od nekoliko sedmica izuzetno je rijetko. Najveći broj preminulih, oko 50%, događa se unutar prva tri dana života zbog teških urođenih oštećenja.