Septooptička displazija: Simptomi, uzroci i savremeni pristupi liječenju poremećaja razvoja mozga i hipofize

Šta je septooptička displazija?

Septooptička displazija predstavlja poremećaj koji dovodi do nepotpunog razvoja prosencefalona i hipofize. Ovo stanje karakterišu hipoplazija optičkog nerva, abnormalnosti u strukturama srednjeg mozga kao što su corpus callosum i septum pellucidum, kao i smanjena funkcija hipofize.

Uzroci nastanka

Tačan uzrok septooptičke displazije nije poznat. U većini slučajeva bolest se javlja sporadično, ali postoje i porodice sa više oboljele djece, što može ukazivati na autosomno recesivni način nasleđivanja.

Klinička slika i simptomi

Glavni simptomi uključuju poremećaje vida, endokrine probleme, zastoj u rastu te epileptične napade. Većina pacijenata ima nistagmus, a može doći do djelimičnog ili potpunog gubitka vida na jednom ili oba oka. Kod nekih pacijenata prisutni su normalni intelektualni kapaciteti, dok drugi imaju mentalnu retardaciju ili teškoće u učenju. Hormonski deficit prouzrokuje usporen rast i niski tjelesni rast. Kod dječaka se šire javljaju mali penis, kriptorhizam i hipoglikemija. Kortikotropna insuficijencija, poremećaji termoregulacije i dijabetes insipidus su također česti.

Dijagnoza i lečenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, fizikalnog pregleda te slikovnih metoda poput CT-a i nuklearne magnetne rezonance (NMR). Lečenje je uglavnom simptomatsko, ali je rana dijagnoza veoma važna kako bi se u prvoj nedelji života mogla započeti hormonska supstituciona terapija koja može poboljšati prognozu.