Sindromi Ektodermalne Displazije: Genetski Uzroci, Simptomi i Efikasno Lečenje

Uzrok nastanka

Sindromi koji pripadaju grupi ektodermalnih displazija (ED) nastaju zbog genetskih mutacija i mogu se naslediti autosomno dominantno ili recesivno, dok se neki prenose vezano za X-hromozom.

Klinička slika

Pacijenti sa ED imaju promene na više ektodermalnih struktura. Dlake su retke, svetle i krte, često uz prisustvo alopecije i odsustvo obrva i trepavica. Znojne žlezde su smanjene ili izostaju, što može izazvati hipohidrozu. Hipoplazija pljuvačnih i suznih žlezdi je česta, a kod nekih pacijenata nedostaju mukozne žlezde u respiratornom traktu, jednjaku i duodenumu. Prisutni su nedostaci zuba i poremećaji njihove morfogeneze. Nokti su deformisani, tanki i krti, dok je koža suva, hipopigmentovana i često pogođena ekcemom.

Ostali simptomi obuhvataju hipertermiju sa groznicom, kseroftalmiju uz nedostatak suza i konjunktivitis, smanjen sluh i vid, kserostomiju (suva usta), karijes, usporen razvoj, disfagiju, kao i učestale infekcije poput faringitisa, otitisa i rinitisa.

Dijagnoza

Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu, biopsiji kože, patohistološkim analizama i genetskim testiranjima.

Lečenje

Lečenje je uglavnom simptomatsko. Kod hipohidroze se preporučuju česti hladni napici i odgovarajuće laganija odeća da bi se sprečila hipertermija. Važna je redovna higijena i nega zuba, a u slučaju nedostataka preporučuje se ugradnja veštačkih zuba. Preventivno se koriste veštačke suze za kseroftalmiju, a antibiotici za kontrolu čestih infekcija.