Spinalna mišićna atrofija: Tipovi, simptomi i genetske karakteristike bolesti kod dece i odraslih

Šta je SMA i kako se manifestuje?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest koja dovodi do progresivne slabosti mišića usljed oštećenja motornih neurona u kičmenoj moždini. Postoji nekoliko tipova SMA sa različitim početkom i težinom simptoma.

SMA tip I (Werdnig-Hoffmanova bolest)

Ovaj tip se javlja već od rođenja, a djeca se obično rađaju sa simptomima poput "mlitavog deteta" i mogu imati deformitete. Fetalni pokreti su odsutni ili veoma retki, a sisanje je slabo. Motorni razvoj je usporen, sa izraženom slabosti mišića blizu centra tijela. Fascikulacije su prisutne, naročito na jeziku. Najčešće je smrt zabilježena do treće godine života. Elektromioneurografija (EMNG) je ključna za razlikovanje tipova bolesti.

SMA tip II i III

SMA tip II počinje nešto kasnije, do 6 mjeseci, sa nešto blažim simptomima i sporijim napredovanjem. Ponekad bolest može da se zaustavi spontano. Tip III (Kugelberg-Welanderova bolest) karakteriše sporo progresivna slabost, ponekad sa hipertrofijom listova koja može biti zbunjujuća sa mišićnom distrofijom. Slabost i atrofija se postepeno pojavljuju, naročito u području karličnog pojasa, a fascikulacije su prisutne u polovini slučajeva. Životni vijek može biti normalan.

SMA tip IV i distalna mišićna atrofija

SMA tip IV počinje u odraslom dobu, između 15. i 60. godine, i može se naslijediti autosomno dominantno ili recesivno. Simptomi su blagi i progresivni, slični drugim neuro-mišićnim bolestima. Distalna spinalna mišićna atrofija uključuje osam genetskih tipova, sa atrofijom mišića ispod koljena i slabijom zahvaćenošću ruku. Senzibilitet i nervne funkcije su očuvane. Ova bolest sporo napreduje.