Sve o naslijeđenim oblicima epidermolize bulloze: Simptomi, dijagnoza i liječenje

Epidermolysis bullosa hereditaria simplex

Ova autozomalno dominantna nasljedna bolest češće pogađa mušku djecu. Prve promjene mogu se pojaviti već pri rođenju ili tokom prve godine života. Na dijelovima kože podložnim pritisku, poput laktova, koljena, dlanova, tabana i gluteusa, pojavljuju se bule veličine oraha ispunjene seroznom tečnošću. Povremeno se kod dojenčadi javljaju promjene i na jeziku ili usnoj duplji. Bule lako pucaju, stvarajući erozije koje zarastaju bez ožiljaka. Ukupno zdravlje bolesnika ostaje dobro, a nakon puberteta pojavnost bula opada. Postoji i varijanta kod odraslih, najčešće vojnika, kod kojih se bule javljaju na tabanima poslije intenzivnih marševa, što onemogućava duže hodanje.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se temelji na kliničkom pregledu i patohistološkom nalazu. Liječenje uključuje lokalne preparate za epitelizaciju i prevenciju sekundarnih infekcija.

Epidermolysis bullosa hereditaria lethalis

Ovo je rijedak autozomalno recesivan oblik bolesti, često povezan sa krvnim srodstvom roditelja. Odmah po rođenju pojavljuju se velike bule ispunjene bistrim ili krvarnim sadržajem koje se brzo šire. Oštećenja zahvataju i sluzokože, otežavajući hranjenje, dok nokti i skelet mogu biti oštećeni. Prognoza je loša; zahvaćeni često umiru u prvim mjesecima života uslijed sepse i poteškoća pri hranjenju. Preživjeli pate od usporenog rasta, anemije i hipoproteinemije.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se potvrđuje patohistološkim i elektronomikroskopskim pregledima. Terapija je simptomatska, usmjerena na sprječavanje infekcija i ubrzavanje epitelizacije.

Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica

Naslijeđena autosomno recesivna bolest sa opsežnim kožnim promjenama. Bule se javljaju odmah po rođenju, često spontano ili usljed mehaničkih povreda. Nakon pucanja bula nastaju duboke erozije koje krvare i sporo zarastaju sa formiranjem atrofijskih ožiljaka. Koža je vrlo osjetljiva, a deformacije i kontrakture na zglobovima su česte. Sluzokože su zahvaćene, što otežava govor i hranjenje. Nokti i zubi su oštećeni, a postoji sklonost ka razvoju spinocelularnih karcinoma na ožiljcima. Bolest je teška, a većina oboljelih umire prije 30. godine života usljed komplikacija kao što su infekcije i pothranjenost.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se potvrđuje histološkim i elektronomikroskopskim pregledima. Ne postoji specifičan lijek, pa se primjenjuje simptomatska terapija i po potrebi hirurške intervencije za velike deformitete.