Sve o Tirozinemiji: Simptomi, Tipovi, Dijagnoza i Najbolji Lekari za Lečenje u Srbiji

Uloga tirozina u organizmu

Tirozin, koji se unosi hranom bogatom proteinima ili se sintetiše iz fenilalanina, ključan je za sintezu proteina. Metaboliše se do vode i ugljen-dioksida, a predstavlja i prekursor važnih supstanci kao što su dopamin, kateholamini, melanin i tireoidni hormoni.

Tipovi tirozinemije i njihovi simptomi

Postoje dva glavna klinička oblika tirozinemije povezani sa stalno povišenim nivoom tirozina. Tirozinemija tip I ili hepatorenalna tirozinemija karakteriše se umerenim porastom serumskog tirozina i deficitom hidroksilaze fumaril-acetosirćetne kiseline.

Neonatalni oblik, koji se javlja u prvih šest meseci života, manifestuje se psihomotornim zaostatkom, povraćanjem, dijarejom i povišenom temperaturom. Česti su simptomi kao što su uvećana jetra (hepatomegalija), žutica, hipoglikemija i sklonost krvarenju, dok smrtni ishod nastupa pre druge godine života.

Hronični oblik tirozinemije tipa I ispoljava se pre prve godine sa simptomima poput psihomotorne retardacije, progresivne ciroze jetre, bubrežne disfunkcije i vitamin D rezistentnog rahitisa, a smrt nastaje pre 10. godine života. Restriktivna dijeta nije efikasna u lečenju ovog oblika.

Tirozinemija tip II: Richner-Hanhartov sindrom

Ovaj retki autosomno recesivni poremećaj karakteriše mentalna retardacija, punktiformna hiperkeratoza na dlanovima i tabanima, kao i herpetiformne ulceracije na rožnjači. Kornealne lezije se pojavljuju ranih meseci života zbog deponovanja tirozin, dok se kožne promene javljaju kasnije. Jetra i bubrezi nisu zahvaćeni.

Lečenje smanjenjem unosa tirozina i fenilalanina u ishrani poboljšava opšte stanje i kožne lezije, a rana terapija može sprečiti mentalnu retardaciju.

Pregled i savetovanje kod specijalista

Za dijagnostiku i lečenje tirozinemije možete se obratiti iskusnim pedijatrima i imunolozima kao što su Prim. dr Jelena Tomić, Prim. dr Vesna Veličković, Spec. dr med. Gordana Petrović, Spec. dr Nevenka Raketić, kao i imunolozima mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, Spec. dr med. Žikica Jovičić i profesorima Sanvilom Raškovićem i Anđelkom Stojkovićem. Za plućne komplikacije konsultujte specijaliste pulmologije i pneumoftiziologe.