Sve što treba da znate o glikogenozi tip III: Simptomi, dijagnoza i liječenje Korijeve bolesti

Šta su glikogenoze i karakteristike tipa III (Korijeva bolest)

Glikogenoze predstavljaju poremećaje kod kojih dolazi do taloženja glikogena u različitim tkivima kao što su srce, jetra i mišići. Kod glikogenoze tip III, poznate i kao limit-dekstrinoza ili Korijeva bolest, glikogen ima skraćene spoljne lance koji stvaraju specifičan oblik dekstrana nazvan "limit-dekstrinoza". Ovaj tip glikogenoze dovodi do nakupljanja glikogena u jetri, slezini, mišićima, srcu, kao i u leukocitima i eritrocitima.

Simptomi i klinička slika glikogenoze tip III

Glavni simptomi uključuju povećanje jetre i slezine (hepatosplenomegalija), usporen rast u ranom djetinjstvu, blažu hipoglikemiju te pojavu ketoze i ksantoma. Postoji i sklonost krvarenju. Prvih pet godina života donosi najteže simptome, ali kasnije dolazi do poboljšanja, a rast, pubertet i reproduktivne funkcije razvijaju se normalno.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i laboratorijskim testovima koji određuju nivo specifičnih enzima. Trenutno ne postoji specifičan lijek za glikogenoze tip III, te je liječenje usmjereno na ublažavanje simptoma i praćenje stanja pacijenta.