Sve što treba da znate o hemofiliji: Nasledna bolest krvnog zgrušavanja i njene posledice

Šta je hemofilija?

Reč hemofilija potiče od grčkih reči haima (krv) i philia (oboljenje). To je nasledna bolest u kojoj se krv ne zgrušava kako treba. Hemofilija se prenosi sa majke na dete prilikom rođenja. Osobe sa hemofilijom ne krvare jače, već duže vreme. Najveća opasnost predstavljaju unutrašnja krvarenja, naročito u zglobovima kao što su kolena, članci i laktovi, kao i u tkivima i mišićima. Krvarenje u vitalnim organima, poput mozga, može ugroziti život.

Tipovi hemofilije

Hemofilija A, poznata kao Klasična hemofilija ili Faktor VIII hemofilija, predstavlja nedostatak faktora VIII u krvi. Hemofilija B, zvana Kristmasova bolest ili Faktor IX hemofilija, predstavlja poremećaj faktora IX. Hemofilija A se javlja kod jedne od 10.000 osoba, dok je Hemofilija B ređa i pojavljuje se kod jedne od 50.000 osoba.

Ko oboljeva i težina bolesti

Hemofiliju uglavnom pogađa muškarce, dok žene mogu biti nosioci i povremeno imati blage simptome. Težina bolesti određuje se procentom faktora u krvi: teška hemofilija ispod 1%, umerena između 2% i 5%, blaga između 5% i 30%. Teški oboleli imaju često unutrašnja krvarenja bez vidljivog povoda.

Istorijski pregled i „Kraljevska bolest”

Hemofilija je poznata još iz drevnih vremena, a ime je prvi put upotrebljeno 1828. godine. Naziv "Kraljevska bolest" potiče od britanske kraljice Viktorije, čija je porodica prenela bolest na evropske kraljevske dinastije. Posebno je poznata njena veza sa ruskom carskom porodicom, gde je bolest bila uzrok mnogih tragedija i političkih posledica.

Razvoj tretmana hemofilije

U 20. veku otkriveni su faktori zgrušavanja i razvijeni prvi tretmani. Prvobitno se koristila transfuzija plazme, a kasnije je razvijen krioprecipitat bogat faktorom VIII koji je omogućio efikasnije lečenje. Pojava smrznuto-dehidriranih koncentrata omogućila je pacijentima nezavisniji život. Nažalost, neki od ranih koncentrata bili su zaraženi virusima HIV i HCV. Danas moderna terapija omogućava većini pacijenata dug i kvalitetan život, ali samo 20% hemofiličara u svetu ima pristup adekvatnoj nezi.