Sve što treba da znate o Wiskott-Aldrich sindromu: Simptomi, dijagnoza i najefikasniji tretmani

Šta je Wiskott-Aldrich sindrom?

Wiskott-Aldrich sindrom (WAS) predstavlja imunodeficijentni poremećaj koji karakteriše trijada simptoma: ponavljajuće bakterijske infekcije, ekcem i hemoragijska dijateza izazvana trombocitopenijom i disfunkcijom trombocita. Uzrok bolesti je nasledna mutacija na X hromozomu.

Klinička slika WAS-a

Simptomi se obično javljaju u prvoj godini života i uključuju petehije (male tačkaste krvarenje na koži), ekhimoze (modrice i podlivi), krvave stolice i česta krvarenja iz nosa (epistaksa). Produžena krvarenja mogu biti prisutna već prilikom presecanja pupčane vrpce. U retkim slučajevima dolazi do krvarenja u centralnom nervnom sistemu pri najmanjim povredama.

Zbog slabog imunog sistema, infekcije počinju od 4. do 8. meseca života, sa učestalim zapaljenjima srednjeg uva, a kasnije i pneumonijama, sepsama i meningitisima izazvanim bakterijama poput Streptococcus pneumoniae i Haemophilus influenzae. Virusne infekcije, kao što su one izazvane Herpes simplex virusom, mogu biti izrazito teške.

Ekcem može biti jak, naročito zimi, a ponekad povezan sa nekim vrstama hrane, kao što su mleko i mlečni proizvodi. Osim toga, javljaju se autoimuni poremećaji poput autoimune hemolitičke anemije, artritisa, nefritisa i imune trombocitopenije. Rizik od malignih bolesti kao što su limfomi i leukemije je povećan.

Dijagnoza i lečenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, krvne slike, testiranja antitela i rendgenografije srca i pluća. Jedina potpuna terapija je transplantacija koštane srži, dok simptomatska terapija uključuje upotrebu antibiotika, imunglobulina, krvnih transfuzija i kortikosteroidnih krema za ekcem. U budućnosti se mnogo očekuje od genske terapije.