Sve što treba znati o Gaucherovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Uzrok i naslednost Gaucherove bolesti

Gaucherova bolest se nasljeđuje preko autosomnog recesivnog gena. Ova bolest je naročito zastupljena među Jevrejskom populacijom, zbog čega se smatra češćom u toj grupi.

Klinička slika i tipovi bolesti

Postoje tri oblika Gaucherove bolesti, koji se razlikuju po vremenu pojave, brzini progresije i stepenom oštećenja jetre i nervnog sistema. Tip I je najčešći i hronični oblik, karakterišu ga uvećana slezina (splenomegalija), uvećana jetra (hepatomegalija) i česti bolovi u kostima sa mogućim spontanih prelomima. Takođe se primjećuje mrka pigmentacija kože na izloženim dijelovima tijela. Tip II je dominantno neurološki oblik sa ozbiljnim poremećajima, dok Tip III uključuje povećanje jetre i slezine sa simptomima oštećenja nervnog sistema.

Dijagnostika i laboratorijski nalazi

Laboratorijski nalazi otkrivaju različite stepenove hipersplenizma, sa izraženom trombocitopenijom (smanjenjem broja trombocita). Dijagnoza se bazira na kliničkim znakovima i prisustvu specifičnih Gaucherovih ćelija u koštanoj srži. Smanjena aktivnost enzima glikozil-ceramid-beta-glikozidaze potvrđuje dijagnozu i može se dokazati u leukocitima, ćelijama koštane srži ili amnionskim ćelijama.

Terapeutske mogućnosti

Trenutno ne postoji specifičan lijek za Gaucherovu bolest. Međutim, transplantacija koštane srži može dovesti do značajnog poboljšanja stanja pacijenata.