Sve što trebate znati o artrogripozi: uzroci, simptomi i savremeno liječenje kontraktura zglobova

Šta je artrogripoza?

Artrogripoza predstavlja grupu neprogresivnih, heterogenih poremećaja koja karakterišu multipli kontrakturi zglobova prisutni već pri rođenju. Ovo stanje najčešće nastaje usled fetalne akinezije, odnosno smanjenih pokreta fetusa tokom trudnoće, zbog različitih poremećaja.

Uzroci artrogripoze

Glavni uzrok je fetalna akinezija koja može biti posljedica neuroloških poremećaja kao što su malformacije centralnog i perifernog nervnog sistema, meningomijelocele, anencefalon, atrofija spinalnih mišića i Marden-Walker sindrom. Takođe, mišićni poremećaji poput kongenitalnih miopatija i mišićnih distrofija mogu izazvati ovo stanje, kao i mehaničko ograničenje u materici ili infekcije i zloupotreba droga tokom trudnoće.

Klinička slika i simptomi

Ekstremiteti zahvaćeni artrogripozom su često fuziformnog ili cilindričnog oblika sa tankim potkožnim tkivom i bez kožnih nabora. Deformiteti su simetrični, sa rigidnošću zglobova i ograničenim pokretima naročito u distalnim zglobovima kao što su šake i stopala. Česte su subluksacije kuka i koljena, uz atrofiju mišića ili odsustvo određenih mišićnih grupa. Prateći simptomi uključuju pterigijum, nizak rast, asimetrične crte lica, mikrognaciju, trizmus, ptozu, strabizam i druge deformitete te skoliozu, kriptorhizam i hernije.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se vrši kroz detaljan pregled, rendgen zaleta deformiteta, ultrazvuk, CT, MR, biopsije i neurofiziološke preglede. Prema dostupnim medicinskim saznanjima, kauzalna terapija ne postoji, ali se od rođenja primjenjuje fizikalna terapija koja pomaže u korekciji kontraktura i poboljšanju pokretljivosti. Hirurške intervencije su često neophodne za ispravljanje određenih deformiteta. Simptomatsko liječenje usmjereno je na ublažavanje popratnih stanja i poboljšanje kvaliteta života pacijenta.