Sve što trebate znati o Trizomiji 21 i Daunovom sindromu: Simptomi, dijagnoza i kvalitet života

Opis hromozoma 21

Hromozom 21 je dvadesetprvi po veličini autozomni hromozom kod ljudi, sa oko 50 miliona parova baza DNK, što čini 2 do 2,5% ukupne DNA u ćeliji. Spada u akrocentrične hromozome zbog položaja centromere.

Trizomija 21 i Daunov sindrom

Najčešća trizomija u ljudskoj populaciji je trizomija 21, poznata kao Daunov sindrom. Osobe sa regularnom trizomijom 21 imaju 47 hromozoma jer posjeduju dodatni hromozom 21 u svim ćelijama. Učestalost je približno 1 na 700 ljudi. Kariotip se zapisuje kao 47, XX+21 ili 47, XY+21. Kod oko 4% slučajeva postoji delimična trizomija, gdje je dodatni dio hromozoma 21 prikačen na drugi hromozom.

Uzroci i genetski aspekti

Regularna trizomija 21 nastaje zbog nepravilne deobe ćelija prilikom nastanka jajne ćelije ili spermatozoida, što dovodi do formiranja ćelije sa 24 umjesto 23 hromozoma. Uzrok ove promjene nije potpuno poznat i ne može se predvidjeti. Dodatni hromozom može poticati od majke ili oca. Rizik rađanja djeteta sa Daunovim sindromom veći je kod starijih majki.

Kliničke karakteristike Daunovog sindroma

Karakteristično je da bebe imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči s naborom kože na unutrašnjem uglu, tzv. "treći kapak". Nos i uši su maleni i nepravilno oblikovani, a tonus mišića je smanjen zbog čega su zglobovi izrazito savitljivi. Uočava se brazda na dlanu ispod četvrtog prsta. Skoro polovina djece ima urođene srčane mane koje se otkrivaju ultrazvukom u prvim mjesecima života. Također, oko 10% rađa se sa anomalijama jednjaka ili crijeva koje zahtijevaju hitnu hiruršku terapiju.

Zdralje i razvoj

Više od polovine djece sa Daunovim sindromom ima oštećenja sluha i vida, stoga je važna rana kontrola unutar prvih šest mjeseci za vid i tri mjeseca za sluh. Djeca su podložna infekcijama respiratornog sistema i povećanom riziku za leukemiju u ranoj dobi. Mentalna retardacija je uglavnom umjerena, ali u 10% slučajeva teška. Razvoj motoričkih i govornim sposobnosti kasni u odnosu na vršnjake. Potrebna je stručna podrška u vidu defektologa, psihologa i logopeda.

Životni vijek i dijagnostika

Danas osobe sa Daunovim sindromom žive i do 50 godina, što je značajna promjena u odnosu na 1929. kada je prosjek bio 9 godina. Dijagnoza se potvrđuje kariotipizacijom iz uzorka krvi. Savremeni prenatalni testovi poput Triple testa i amniocenteze pomažu u ranom otkrivanju trizomije 21. Trudnice starije od 35 godina preporučuje se amniocenteza bez obzira na rezultate skrininga.

Kvalitet života

U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom uglavnom žive u porodicama, dok u razvijenim zemljama često žive polu-samostalno, rade, obavljaju kućne poslove i druže se. Pravovremena dijagnoza i terapija značajno doprinose kvalitetu njihovog života i integraciji u društvo.