Syndrom Schereschewsky-Turner: Uzroci, Simptomi i Najbolji Načini Lečenja Retkog Genetskog Poremećaja
Šta je Syndrom Schereschewsky-Turner?
Syndrom Schereschewsky-Turner je rijetka genetska bolest koja nastaje zbog urođene agenezije jajnika. Pogođena je jedna od 3000 novorođenih djevojčica. Ovaj poremećaj nastaje usljed odsustva jednog X hromozoma u početnoj fazi ženskog fetusa što rezultira disgenezijom jajnika i pratećim somatskim anomalijama.
Klinička slika i simptomi
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza se zasniva na kliničkim znakovima, objektivnom pregledu i laboratorijskim nalazima koji pokazuju povišen nivo gonadotropina i smanjenu koncentraciju estrogena u serumu. Kariotip potvrđuje dijagnozu. Za liječenje se primjenjuje supstitucija estrogenima koja izaziva krvarenje slično menstruaciji i razvijanje sekundarnih seksualnih karakteristika, što pozitivno utiče na psihičko stanje pacijentkinja. Neprovođenje liječenja dovodi do prijevremenog zatvaranja epifiznih pukotina i prestanka rasta. Hirurške korekcije srčanih mana mogu biti potrebne kod određenih slučajeva.
Facebook
Twitter
Linkedin