Wilsonova bolest: Simptomi, dijagnostika i najsavremeniji tretmani u Srbiji

Wilsonova bolest i njena učestalost

Wilsonova bolest je rijetko nasljedno oboljenje koje pogađa ljude svih rasa i klimatskih zona. Učestalost ove bolesti je otprilike 1 na 50.000 rođene djece. Bolest uzrokuje nakupljanje bakra u različitim organima i tkivima, što dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Klinička slika Wilsonove bolesti

Simptomi bolesti se najčešće manifestuju kroz dvije glavne forme – jetrenu (hepatičnu) i neuropsihijatrijsku. Najzastupljenija je kombinovana forma bolesti. Hepatični oblik se obično javlja u ranijem životnom dobu i može prikazivati simptome hroničnog aktivnog hepatitisa ili ciroze jetre. U tom stanju, kod pacijenata se javlja žutica, povišeni nivoi aminotransferaza i hipergamaglobulinemija. Ciroza jetre može se manifestovati povećanjem slezene, portalnom hipertenzijom i zvezdastim angiomima na koži. Djeca sa fulminantnom formom često razvijaju žuticu, ascites i brzo postaju dezorijentisani ili upadaju u komu zbog hepatične encefalopatije.

Neurološke manifestacije uključuju ukočenost mišića, tremor, govorne poteškoće, smanjenu mimiku i probleme pri hodu. Kod nekih pacijenata se javljaju psihički poremećaji, poput šizofrenije.

Dijagnostički pristup

Dijagnoza Wilsonove bolesti zasniva se na detaljnoj anamnezi, kliničkim pregledima, laboratorijskim analizama i biopsiji jetre. U laboratorijskim testovima se najčešće ispituju mutacije u ATP7B genu, uključujući H1069Q mutaciju. Cijene ovih testova variraju, a neki od njih su ATP7B-genski test (MLPA) i sekvencioniranje ATP7B gena.

Metode liječenja

Primarna terapija podrazumijeva doživotnu upotrebu penicilamina koji pomaže u uklanjanju viška bakra iz organizma. U težim slučajevima, gdje se razvija fulminantni hepatitis ili ciroza jetre sa hepatičnom insuficijencijom, preporučuje se transplantacija jetre.

Specijalisti za Wilsonovu bolest u Srbiji

U Beogradu i drugim dijelovima Srbije radi veći broj iskusnih neurologa i specijalista, uključujući Prof. dr Marinu Svetel, Prof. dr Tihomira V. Ilića, Dr Tiju Apostolović, dr Velibora Jolića i druge stručnjake, kao i specijaliste u Nišu i Vojvodini.