Abetalipoproteinemija: Uzrok, Simptomi i Savjeti za Liječenje Rijetkog Genetskog Poremećaja Apsorpcije Masti

Šta je Abetalipoproteinemija?

Abetalipoproteinemija je rijedak genetski poremećaj koji nastaje usljed nedostatka sinteze beta-apoproteina, ključnog za stvaranje prebeta i beta-lipoproteina te hilomikrona. Ovi lipoproteini nisu prisutni u plazmi, dok je količina alfa-lipoproteina smanjena. Poremećaj se nasljeđuje autosomno recesivno i značajno utiče na apsorpciju masti i vitamina topljivih u mastima iz hrane.

Uzrok i Mehanizam

Defekt je prouzrokovan mutacijom u transfernom proteinu mikrosomalnog triglicerida, što rezultira nedostatkom apolipoproteina B-48 i B-100, koje su neophodne za sintezu i izvoz hilomikrona i VLDL čestica. Ovakva disfunkcija ometa normalan metabolizam lipida i može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Simptomi i Klinička Slika

Od samog rođenja, djeca sa abetalipoproteinemijom pokazuju steatoreju, odnosno masnu stolicu, kao i deficite liposolubilnih vitamina i esencijalnih masnih kiselina. Telesni razvoj je usporen, a prije desete godine javljaju se pigmentna retinopatija i ataksična neuropatija. Laboratorijski nalazi pokazuju nizak serumski holesterol, često ispod 1,3 mmol/l i trigliceride ispod 0,23 mmol/l, uz odsutnost stvaranja hilomikrona čak i nakon masnog obroka.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja temeljem kliničke slike, fizičkog pregleda i laboratorijskih analiza koje potvrđuju poremećaj u metabolizmu lipida.

Liječenje

Najvažniji dio terapije je prehrana bogata minimalnom količinom masti (5-10 grama dnevno) sa dodatkom polinezasićenih masnih kiselina, poput kukuruznog ulja, te osiguravanje dovoljnog unosa liposolubilnih vitamina kako bi se ublažili simptomi i spriječile komplikacije.