Cistinoza: Simptomi, Dijagnoza i Najbolje Metode Liječenja Nasljedne Bubrežne Bolesti

Šta je cistinoza?

Cistinoza je autosomno recesivna nasledna bolest koja se karakteriše nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina u različitim tkivima, poput rožnjače, konjunktive, koštane srži i bubrežnih tubula. Ovo nakupljanje izaziva oštećenja u tkivima i funkciji bubrega.

Klinička slika bolesti

Krajem prve godine života javljaju se znakovi disfunkcije proksimalnih tubula bubrega, poznat kao Fankonijev sindrom. Bolest prati poliurija, dehidracija, anoreksija, te znaci vitamin D rezistentnog rahitisa sa zaostajanjem rasta. Djeca su često hipotrofična, sa plavom kosom, te se često javljaju fotofobija, svrab u očima i glavobolja.

Adolescentni tip cistinoze ima sporiji tok i bolju prognozu nego infantilni, kod kog dolazi do bubrežne insuficijencije i smrti do 10. godine. Adultni, benigni oblik uzrokuje uglavnom samo simptome na očima bez bubrežnih problema.

Dijagnostika

Dijagnoza cistinoze uspostavlja se analizom kliničke slike i laboratorijskih pretraga, uključujući prenatalnu dijagnostiku kulturom amnionskih ćelija i mjerenjem retencije slobodnog cistina.

Liječenje i prognoza

Ne postoji uzročno liječenje, ali terapija cisteaminom može usporiti napredovanje oštećenja ako se započne rano. Vitamin D se koristi za liječenje rahitisa, a acidobazna ravnoteža se održava natrijum i kalijum citratima. Transplantacija bubrega može biti opcija, ali postoji rizik od ponovnog nakupljanja kristala u novom organu.