Galaktozemija: Simptomi, Tipovi i Efikasno Lečenje Nasledne Enzimopatije Uzrokovane GALT Deficijencijom

Šta je galaktozemija?

Galaktozemija je autosomno-recesivna nasledna bolest uzrokovana nedostatkom enzima galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze (GALT). Ovaj deficit ometa pretvaranje galaktozo-1-fosfata u jetri i drugim organima, što dovodi do oštećenja jetre (fibroza, ciroza), bubrega, moždanog tkiva i oka (katarakta).

Klinička slika galaktozemije

Simptomi se pojavljuju 2-3 dana nakon uzimanja mleka i uključuju povraćanje, proliferaciju, žuticu, uvećanu jetru, dehidraciju, hipoglikemiju i loše opšte stanje. Bez adekvatnog tretmana dolazi do dalje disfunkcije jetre, oticanja, ascitesa i povećanja rizika od krvarenja. Katarakta se razvija krajem prvog meseca. Teži slučajevi mogu završiti smrtnim ishodom u roku od 10-20 dana, dok blaži traju duže. Blaži oblici karakterišu uvećanje jetre i slezine bez žutice i razvoj ciroze i katarakte.

Dijagnostika galaktozemije

Dijagnoza se postavlja u prvim danima života dokazivanjem redukujućih supstanci u urinu i primenom hromatografije ili enzimskih testova za identifikaciju galaktoze. Definitivno se potvrđuje dokazom nedostatka enzima GALT u eritrocitima, jetri i drugim ćelijama. Rano otkrivanje omogućava Paigenov test iz sušene kapi krvi.

Tipovi galaktozemije

Tip I, ili klasična galaktozemija, je najčešći i najteži oblik, sa simptomima poput povraćanja, žutice, oštećene jetre i rizikom od sepse i razvoja katarakte. Genetski je uzrokovan mutacijama gena GALT, uključujući teške i blaže Duarte varijante. Tip II predstavlja manje ozbiljan oblik sa kataraktom kao glavnim simptomom. Tip III varira u težini i može uključivati mentalnu zaostalost, probleme sa jetrom, bubrezima i rastom.

Lečenje i prognoza

Lečenje podrazumijeva hitnu zamjenu mleka preparatima bez galaktoze, često na bazi soje. Stroga dijeta bez mlečnih proizvoda može obezbijediti dobru prognozu. Majke dece sa galaktozemijom treba da tokom trudnoće izbjegavaju galaktozu kako bi se spriječio prelaz štetnih supstanci kod fetusa.