Klinefelterov sindrom: Uzroci, simptomi i savremeni pristupi lečenju primarnog hipogonadizma kod muškaraca

Šta je Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom spada u kongenitalne primarne hipogonadizme i predstavlja poremećaj razvoja i strukture testisa, najčešći takav poremećaj kod muškaraca, sa učestalošću od jednog na 400 do 500 muškaraca. Osnovni uzrok jeste prisustvo dodatnog X hromozoma u kariotipu, obično XXY kombinacije, dok 10-20% slučajeva ima mozaik tip kariotipa.

Kliničke karakteristike

Simptomi Klinefelterovog sindroma nisu naročito specifični, pa se često ne otkrivaju u novorođenačkom periodu ili ranoj detinjstvu. Nakon puberteta javljaju se: smanjeni, tvrdi testisi, ginekomastija kod otprilike polovine pacijenata, produžene ekstremitete, evnuhoidizam koji podrazumeva smanjenu mišićnu masu i snagu, tanku i naboranu kožu te nedostatak muške telesne dlakavosti. Penis je obično mali. Može se javiti mikrocefalija i mentalna retardacija. Pacijenti imaju veću sklonost ka malignim, hemoproliferativnim i autoimunim bolestima. Neke osobe ostaju neprepoznate, a mali deo sa mozaicizmom može imati zadržanu fertilnost.

Dijagnostika i laboratorijski nalazi

Testosteron je često nizak, mada može biti normalan u pubertetu. FSH je povišen, kao i ponekad LH. U preko 90% slučajeva dolazi do azoospermije, dok neki sa mozaikom mogu naći spermatozoide u spermatogramu.

Metode lečenja

Primena androgena poboljšava simptome hipoandrogenizma kao što su smanjen penis, smanjen libido, smanjena mišićna masa i snaga te opšta vitalnost, ali ne može da popravi urođeni poremećaj spermatogeneze niti sterilitet.