Marfanov sindrom: Simptomi, dijagnoza i savremeni pristupi liječenju naslednog poremećaja vezivnog tkiva

Uvod u Marfanov sindrom

Marfanov sindrom predstavlja nasledni poremećaj vezivnog tkiva, karakterisane visokim rastom, prolapsom mitralne valvule, kao i dilatacijom i disekcijom aorte. Uzrok bolesti jeste mutacija gena koja se nasleđuje autozomno dominantno.

Klinička slika bolesti

Oboljeli su pretežno visoki i mršavi sa neproporcionalno dugim ekstremitetima. Česti su deformiteti grudnog koša, skolioza, torakalna lordoza i ograničena ekstenzija lakatnog zgloba. Takođe, prisutni su ravna stopala, deformiteti kuka i povećana pokretljivost zglobova. Lice može imati dolihcefaliju, enoftalmiju, retrognatiju, guste zube i gotsko nepce.

Očne promjene uključuju ektopiju sočiva, zaravnjenu korneju, kataraktu, hipoplaziju dužice i cilijarnih mišića, kratkovidost i glaukom. Kardiovaskularni problemi se ispoljavaju kroz dilataciju aorte, prolaps mitralne valvule, te disekciju aorte, kao i dilataciju pulmonarne, abdominalne i torakalne aorte.

Plućne promjene obuhvataju spontane pneumotorakse i ciste na plućnim vrhovima. Koža obično pokazuje strije na leđima, butinama i ramenima. Proširena dura mater je česta i izaziva bol, slabost i ukočenost nogu.

Dijagnostički postupci

Dijagnoza se zasniva na detaljnoj kliničkoj slici, oftalmološkom i kliničkom pregledu te slikovnim metodama kao što su rendgenografija, ultrazvuk, CT i magnetska rezonanca. Potvrdu donose i genetska ispitivanja.

Tretmani i buduće mogućnosti

Lečenje je uglavnom simptomatsko. Za kardiovaskularne promjene koriste se beta blokatori, a srčane mane se hirurški liječe. Progesteron i estrogen se ponekad daju pre puberteta da bi se kontrolisao rast. Kratkovidost se koriguje naočarima, dok laserske metode mogu pomoći kod drugih očnih anomalija. U današnje vrijeme razvija se genetska terapija koja bi mogla pružiti nova rješenja u budućnosti.