McLeod sindrom: Uzroci, simptomi i dijagnoza rijetkog genetskog poremećaja sa X hromozomom

Šta je McLeod sindrom?

McLeod sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na mozak, periferne nerve, krv, mišiće i srce. Ovaj sindrom nastaje zbog mutacija na genu smještenom na X hromozomu, koji je odgovoran za stvaranje specifičnog proteina poznatog kao Kell antigen na površini crvenih krvnih zrnaca (eritrocita). Žene su obično nosioci mutacije, dok se oboljenje manifestuje kod muškaraca.

Klinička slika McLeod sindroma

Simptomi se obično pojavljuju oko 40. godine života. Bolest izaziva periferne neuropatije, kardiomiopatije, atrijalnu fibrilaciju, tahiaritmije i hemolitičku anemiju. Mogu se javiti i neurološki poremećaji, poput Hantingtonove horeje, tikova lica, usana i jezika, epileptičkih napada, a s vremenom i demencija te poremećaji u ponašanju. Pokreti poput drhtanja i klimanju mišića prvi put zahvataju ruke i lice, te se šire na cijelu muskulaturu. Govor postaje dizartričan i eksplozivan. Znakovi anemije, kao što su blijedilo, malaksalost, vrtoglavica, zujanje u ušima i ubrzan rad srca, često su prisutni, dok žutica i povećana slezina ukazuju na hemolizu.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, te objektivnog pregleda i laboratorijskih analiza. Koriste se i slikovne metode poput ultrazvuka, rendgena, kompjuterizirane tomografije (CT) i nuklearne magnetne rezonance (NMR). Genetska ispitivanja pomažu u potvrđivanju dijagnoze. Trenutno ne postoji specifičan lijek za McLeod sindrom, te se liječenje svodi na simptomatsku terapiju i upravljanje simptomima bolesti.