Nasljedno poremećaj sa skraćenim ekstremitetima i izraženim deformitetima: dijagnoza, simptomi i liječenje

Uzrok nastanka

Ovo oboljenje je nasljedno i prenosi se autozomno dominantno. U mnogim slučajevima može nastati i usljed novih mutacija (de novo).

Klinička slika

Poremećaj je vidljiv već od rođenja, sa karakterističnom hipoplazijom srednjeg dijela lica i ispupčenim čelom. Kosti ekstremiteta su izrazito skraćene, dok su kosti tijela normalne veličine, a lobanja povećana. Muškarci dostižu prosječnu visinu oko 131 cm, a žene oko 124 cm. Ruke su izuzetno kratke, ponekad u obliku patrljaka sa skraćenim prstima. Kod beba se može pojaviti torakalna grba koja kod odraslih nestaje, dok se javljaju promjene poput lumbalne lordoze. Kosti ramena i grudnog koša su nesimetrično veće u odnosu na bazu lobanje i kosti glave i lica. Deformiteti se javljaju na laktovima i koljenima, sa kratkim femurom i ravnim acetabulumom. Mentalni razvoj je normalan.

Mogu nastati komplikacije poput cervikomadularne kompresije praćene bolom, ataksijom, inkontinencijom i apnejom, kao i kompresije kičmene moždine što može dovesti do respiratornog aresta i progresivne kvadripareze.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenskog snimanja, CT skenera i nuklearne magnetne rezonance (NMR).

Lečenje

Rano otkrivanje je veoma važno radi mogućnosti hirurškog liječenja deformiteta i kranijomedularne kompresije (subokcipitalna kraniektomija i laminektomija atlasa), uz stalni medicinski nadzor.