Sindrom Birt-Hogg-Dube: Nasljedni Kožni Sindrom sa Rizikom od Bubrežnih Karcinoma i Pulmonalnih Problema

Uzrok Sindroma Birt-Hogg-Dube

Uzrok ovog sindroma nije u potpunosti poznat, ali je potvrđeno da se nasljeđuje autozomno dominantno. Ovaj genetski poremećaj karakteriziran je pojavom specifičnih kožnih promjena i rizikom od ozbiljnih sistemskih bolesti.

Klinička Slika

Kožne promjene se obično javljaju tokom treće i četvrte decenije života. Glavni simptomi uključuju brojne male papule bijele do crvene boje, veličine 2-4 mm i kupastog oblika, koje se najčešće pojavljuju na području kapilicijuma, licu, u usnoj duplji, na vratu i grudnom košu. Također su prisutne mekane papule na kapcima, vratu, ispod pazuha i gornjem dijelu tijela.

Uz kožne promjene, sindrom Birt-Hogg-Dube često je povezan sa različitim zdravstvenim problemima kao što su bubrežni karcinomi, ciste na plućima, spontani pneumotoraks, adenomi paratireoidne žlijezde, plućni emfizem, kao i polipi i adenokarcinomi debelog crijeva. Osim toga, pacijenti mogu razviti mukozne polipe, kolagenome, angiolipome i lipome.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike i posebnih medicinskih pregleda kao što su rendgen pluća, ultrazvuk, kompjuterizovana tomografija (CT), kolonoskopija i drugi dodatni testovi koji pomažu u otkrivanju pridruženih promjena i stanja.

Lečenje

Nema specifične terapije koja liječi kožne promjene povezane sa sindromom. Dermoabrazija i laserska terapija mogu privremeno ukloniti papule, ali one često ponovo nastaju. Za ostale pridružene bolesti primjenjuju se individualni tretmani koji ciljaju na specifične probleme.