Sindrom Grisela (GS): Uzroci, Simptomi, Dijagnoza i Najefikasniji Metodi Lečenja Genetskih Mutacija MYO5A i RAB27A

Uzrok Sindroma Grisela

Sindrom Grisela (GS) nastaje zbog mutacija gena MYO5A i RAB27A, koje uzrokuju ovu retku genetsku bolest.

Klinička Slika

Prvi znak obično je promjena boje kose, koja se opisuje kao sivkasta, srebrnkasta ili seda. Kod novorođenčadi mogu se primijetiti nespecifični simptomi poput petehija (crvenih tačkica) i uvećane jetre i slezine (hepatosplenomegalija). Kožne promjene uključuju parcijalni albinizam i granulomatozne lezije, uz generalizovanu limfadenopatiju. Ubrzo nakon toga pojavljuju se simptomi imunoloških poremećaja.

U jednom obliku bolesti primjetno je uvećanje jetre i slezine, kombinovana imunodeficijencija T i B limfocita te limfohistiocitoza. Drugi oblik ima dominantne neurološke simptome koji se javljaju odmah po rođenju i često su teški, uključujući opstruktivni hidrocefalus, hipotoniju, gubitak koordinacije, encefalopatiju, hemiparezu, epileptične napade, periferne paralize facijalnog živca i psihomotornu retardaciju.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja kombinacijom kliničkog pregleda, laboratorijskih analiza (pancitopenija, smanjen fibrinogen, povećani trigliceridi, smanjeni proteini), snimaka kao što su CT i nuklearna magnetna rezonanca (NMR), biopsije kože, patohistoloških ispitivanja i genetskih testova.

Lečenje

Lečenje je zahtjevno. Hemoterapija (VP 16), antitimusni globulini i ciklosporin A ponekad doprinose remisiji. Intraraterkalna primjena metotreksata ublažava neurološke simptome. Najefikasniji metod liječenja i jedini način za produženje i poboljšanje kvaliteta života djece sa GS je transplantacija koštane srži.

Preporučeni Specijalisti za Dermatološki Pregled

Pacijenti mogu zakazati pregled kod dermatologa: Dr Zorana Zlatanović, Dr Nadežda Šoć, Dr Isidora Andrejić Sbutega, Dr Mirjana Gajić Veljić, Dr Nevena Grba, Dr Gorana Isailović, Dr Zoran Joksimović i Dr Nebojša Krstić.