Ušerov sindrom: Uzroci, simptomi i savremeni pristupi lečenju urođenog gubitka sluha i vida

Šta je Ušerov sindrom?

Ušerov sindrom je nasledni poremećaj koji se odlikuje prosepenzim gubitkom sluha i vida. Gubitak vida nastaje usled retinitisa pigmentosa (RP), degenerativne bolesti retine koja se obično manifestuje u adolescenciji. Uzrok ovog sindroma je mutacija gena, a nasledjuje se autozomno recesivno.

Klinički oblici Ušerovog sindroma

Postoje tri glavna oblika Ušerovog sindroma. Tip 1 (USH 1) karakteriše se rođenjem potpune gluhoće i problemima sa ravnotežom. Prvi simptomi RP, kao što su noćno slepilo i gubitak perifernog vida, javljaju se u adolescenciji. Deca sa ovim tipom kasnije razvijaju motoričke sposobnosti, retko prohodaju pre 18. meseca. Tip 2 (USH 2) podrazumeva umereno do težeg oštećenja sluha pri rođenju, dok se simptomi RP pojavljuju ranije i napreduju brže. Najređi tip, USH 3, obeležen je rađanjem sa blago oštećenim sluhom uz postepeni gubitak sluha i vida od puberteta, često uz poremećaje ravnoteže.

Dijagnostika i terapija

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, pregleda, kao i specifičnih testova poput elektronistagmografije (ENG) i elektroretinografije (ERG). Nažalost, ne postoji kauzalna terapija za Ušerov sindrom. Rana dijagnostika omogućava pokretanje edukacionih programa koji pomažu pacijentima. Za gubitak sluha preporučuje se ugradnja kohlearnog implanta ili korišćenje slušnog aparata kod blažih oštećenja. Trenutno nema leka za RP, ali istraživanja sugerišu mogućnosti budućih tretmana kao što su transplantacija retine, veštačka implantacija, genetska terapija i lekovi. Takođe, određene doze vitamina A mogu usporiti napredovanje RP kod nekih pacijenata.