Uzrok, simptomi i liječenje autosomno recesivne bolesti sa jakom fotosenzitivnošću i rizikom od tumora

Uzrok nastanka autosomno recesivne bolesti

Ova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i javlja se u 25% slučajeva kod djece iz bliskih srodničkih brakova. Bolest je rijetka i može zahvatiti sve rase.

Kliničke manifestacije bolesti

Simptomi se javljaju u prvoj ili drugoj godini života nakon izlaganja suncu. Na fotografisanim dijelovima tijela pojavljuju se crvenilo (eritem) i otok (edem), nakon kojih ostaju smeđe pigmentovane mrlje (pege). Koža postaje izrazito suha, poput pergamenta (xeroderma). Kasnije nastaju mehurići, duboke erozije, ulceracije te ružni ožiljci i deformacije. Mogu se javiti povlačenja kapaka, usana, nosa ili ušnih školjki.

Promjene su različite i uključuju hipopigmentovane i hiperpigmentovane mrlje, atrofiju kože te sitna proširenja kapilara (teleangiektazije). Brojne su aktinične keratoze koje se pojavljuju rano, dok se bazaliomi i spinaliomi javljaju oko osme godine života.

Česta su prisutna i benigni tumori poput angioma i fibroma, ali i maligni melanomi i sarkomi. Djeca su hiljadu puta sklonija razvoju malignih tumora u poređenju s opštom populacijom. Tumori mogu zahvatiti usnu duplju, jezik, mozak, produženu moždinu i krv (leukemija).

Na očima se razvijaju konjunktivitis, keratitis, kao i maligni i benigni tumori, uz povećanu osjetljivost na svjetlost (fotofobiju). Takođe, javljaju se neurološki simptomi poput smanjenog refleksa, mikrocefalije, retardacije i promjena na EEG-u.

Prognoza i dijagnoza

Prognoza je loša, a bolest često završava smrtnim ishodom u prvoj deceniji života zbog tumora i metastaza. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih znakova, biopsije i patohistološkog nalaza.

Preporučeni tretmani i zaštita

Preporučuje se stroga zaštita od sunca korišćenjem zaštitne odjeće, šešira, naočara i krema. Izlaganje suncu u periodu od kasnog jutra do ranog večera, kao i izloženost snijegu i vodi, treba izbjegavati. Kod pojave tumora primjenjuju se postupci poput elektrokoagulacije, operacije i hemioterapije.