Progresivna spoljna oftalmoplegija: Simptomi, dijagnoza i izazovi u liječenju ovog rijetkog oboljenja

Uvod u progresivnu spoljnju oftalmoplegiju

Progresivna spoljna oftalmoplegija predstavlja raznoliku grupu bolesti koje su povezane sa različitim genetskim i mitohondrijskim abnormalnostima, dok je etiologija kod pojedinih slučajeva nepoznata.

Klinička slika

Bolest obično počinje tokom djetinjstva, rjeđe u adolescenciji, a najmanje često kod odraslih osoba. Svi ekstraokularni mišići bivaju zahvaćeni istovremeno, što dovodi do centralne pozicije bulbusa oka bez pojave strabizma i diplopije. Najvidljiviji simptom je ptoza, odnosno spušteni gornji kapak, zbog čega pacijent često koristi čelo kako bi mogao bolje da vidi. Reakcije zenica na svjetlost i akomodaciju ostaju očuvane.

Često je zahvaćen i mišić orbicularis oculi, dok su rjeđe zahvaćeni ostali mišići lica, poput masetera, sternocleidomastoideusa, deltoidnih i peronealnih mišića. Bolest je progresivne prirode i može dovesti do potpune nepokretnosti bulbusa oka.

Dijagnoza

Dijagnostikovanje se zasniva na kliničkim simptomima, dok se potvrđuje nalazima biopsije mišića koji pokazuju grupe nekrotičnih mišićnih vlakana. EMG nalaz je takođe karakterističan za ovu bolest.

Liječenje i preporuke

Trenutno ne postoji efikasna terapija za ovu bolest. Međutim, kod nekih pacijenata primjena prednizona može znatno usporiti napredovanje oboljenja. Blage fizičke vježbe su preporučljive i treba ih redovno provoditi. Genetsko savjetovanje ima značajnu ulogu u razumijevanju i upravljanju ovim stanjem.