Sve što trebate znati o Gilbertovom sindromu: uzroci, simptomi i liječenje

Uzrok Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom se nasleđuje na autozomno dominantan način. Zbog često nepotpune penetracije i promjenljive ekspresije gena, bolest se može pojaviti tek nakon više generacija, često latentno i povremeno. Ipak, manifestna forma je prisutna kod 4-8% opšte populacije.

Klinička slika i simptomi

Sindrom se češće javlja kod muškog pola i obično se prvi put manifestuje u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji. Početno se bilirubinemija može registrovati tokom skoka bilirubina sa pojavom ikterusa, koji je žućkasta promjena na koži i sluzokoži, ili slučajno prilikom redovnih zdravstvenih pregleda. Simptomi se mogu aktivirati zbog različitih faktora poput fizičkog napora, emotivnog stresa, nepravilne ishrane, gladovanja, konzumacije alkohola, lijekova, hirurških intervencija, trudnoće i promjena temperature.

Najčešći simptomi su bol ispod desnog rebarnog luka, mučnina, gađenje, povraćanje, gubitak apetita, nadimanje, proliv ili zatvor. Takođe su prisutni psihički i vegetativni simptomi kao što su depresija, razdražljivost, nervoza, poteškoće sa koncentracijom, strah, preuveličavanje tegoba, glavobolja, pojačano znojenje, lupanje srca i nesanica. Ikterus je rjeđi, obično se javlja na sluzokoži, a ponekad se može pronaći uvećanje jetre i slezine (hepatosplenomegalija).

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se postavlja kombinacijom anamneze, kliničke slike, laboratorijskih testova te fenobarbitonskog i hipokalorijskog testa. Gilbertov sindrom je stanje koje traje doživotno, ali je benigno i ne progresira, te najčešće ne zahtijeva liječenje niti rehabilitaciju.

U slučajevima sa intenzivnim simptomima tokom skoka bilirubina, potrebno je izbjegavati faktore koji izazivaju pogoršanje, poput gladovanja, psihičkog i fizičkog stresa. Ponekad se upotrebljavaju sedativi, vitamini B grupe i lijekovi koji pomažu u stabilizaciji vegetativnog nervnog sistema.